Ученые из многих стран приехали в Казань для участия в VIII Мировом конгрессе по синдрому Ретта. Это редкое генетическое заболевание нервной системы, при котором пациентам требуются помощь и реабилитация в течение всей жизни.
Уникальной особенностью конгресса является встреча специалистов, ученых и родственников пациентов. Информация о научных достижениях в области генетических исследований и иммунологии сочетается с консультациями пациентов, обменом информацией между семьями по особенностям реабилитации.
На базе Детской республиканской клинической больницы консультации провели ученые, имеющие большой практический опыт по работе с пациентами с особенностями развития, были представлены методики, применяющиеся в ведущих российских и зарубежных центрах для адаптации пациентов и улучшения качества их жизни. Более тридцати семей пациентов из городов Татарстана, Москвы, Екатеринбурга, Самары, Нижнего Новгорода, Пензы, Челябинска, Вологды, а также Молдавии, Казахстана, Кыргызстана, Литвы, Франции, Испании, Австралии смогли получить информацию по тактике реабилитации, касающейся их детей, от ведущих мировых экспертов.
У детей, имеющих синдром Ретта, наблюдаются замедление роста, непропорционально маленькие конечности и голова, проблемы с речью, задержка психического и моторного развития
В консультациях приняли участие известные педиатры, неврологи, эпилептологи европейских стран, США, Австралии, Израиля, специалисты по физической культуре, музыкотерапии, коммуникациям. Доктор медицины Эрик Э.Дж.Смитс, консультирующий пациентов в отделении клинической генетики Медицинского центра университета Маастрихта из Нидерландов, подчеркнул важность общения семей пациентов между собой и наличие центра, в котором представлены все специалисты, владеющие необходимыми для реабилитации навыками. Его коллега, руководитель Центра синдрома Ретта в Нидерландах, профессор Леопольд Керфс обратил внимание на необходимость мультидисциплинарной работы. Он отметил высокий уровень организации работы в ДРКБ по координации и взаимодействию врачей и пациентов. По мнению зарубежных экспертов, крайне важно создавать возможности для регулярных, не реже раза в год, встреч пациентов между собой под руководством специалистов. По признанию мамы десятилетней Маши из Пензы Юлии Озерской, она не только получила здесь ответы на многие вопросы, но и ощутила чувство уверенности и поддержки: «Именно в Казани я приобрела силы двигаться вперед, это поможет всей нашей семье. Замечательно, что здесь у пациентов есть возможность получать своевременные консультации».
Синдром Ретта – разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, поражающего нервную систему и останавливающего развитие человека в раннем возрасте
Родители пациентов вместе с учеными и врачами посетили отделения ДРКБ, ознакомились с возможностями клиники по оказанию неотложной, высокотехнологичной и паллиативной помощи. Главный врач ДРКБ Рафаэль Шавалиев рассказал, как организованы работа клиники и система оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями в Татарстане. По мнению экспертов, создание кабинета мониторинга редких болезней на базе ДРКБ – важный шаг в развитии помощи детям с генетическими заболеваниями. На вопросы делегатов съезда ответили также руководитель реанимационной службы Игорь Закиров и заместитель главного врача по поликлинической работе Ильнар Вильданов. Специалисты отметили, что проведение мирового конгресса в Казани – свидетельство внимания руководства Татарстана к нуждам семей детей с особенностями развития. Председатель правления Ассоциации содействия больным синдромом Ретта Ольга Тимуца считает, что чрезвычайно важной является возможность не только получения консультаций специалистов, но и создание координирующего центра, на базе которого информация будет систематизироваться, а состояние пациентов регулярно фиксироваться.
Помимо консультаций, для родителей прошли практические занятия по музыкальной терапии специалистов из Стокгольма (Швеция) Хелены Вандин и Мэрит Бёргстрём-Исаксон, встречи с консультантами по участию в клинических исследованиях. Объединение врачей многих специальностей в условиях многопрофильного стационара позволяет оказывать пациентам комплексную помощь. Детская республиканская клиническая больница стала первой клиникой в России, в которой были проведены консультации пациентов с синдромом Ретта ведущими мировыми экспертами многих специальностей в течение одного дня.
Светлана ШКАНОВА
