Люди хотят жить долго и не болея. Наука, как может, решает эту задачу, вселяя в нас надежду новыми сенсационными открытиями. В конце прошлого века такой сенсацией стало клонирование. Несколько лет назад появились новые медицинские технологии, основанные на омоложении организма с помощью стволовых клеток. А в прошлом году учеными был расшифрован геном человека. Не прошло и года, как на этом стали зарабатывать деньги. Всем желающим предлагается сделать свой генетический паспорт. Сдайте на анализ капельку слюны или крови, заплатите деньги - и вы с большой долей вероятности узнаете, чем и когда можете заболеть. "Это даст вам время заняться профилактикой и "поймать" болезнь на ранней стадии.
Желающих подстраховаться ждут, судя по предложениям в Интернете, только в Москве. Но ведь генетики есть и в Татарстане. И появились они у нас не в год расшифровки генома, а гораздо раньше. Да и задача этих врачей наверняка заключается не только в составлении генетического паспорта, но и в предотвращении рождения детей, больных, к примеру, синдромом Дауна.
Очередь жаждущих внимания главного генетика РТ Артура Латыпова в большинстве своем понятия не имеет об этом паспорте. Хотя знать об этом нужно каждому.
- Артур Шамильевич, хотелось бы начать разговор об эпохальном событии прошлого года - расшифровке генома человека. Что нам это дало? Ведь есть информация, что годы исследований и миллионы потраченных на это долларов практического результата не принесли. Мол, расшифровать-то геном расшифровали, а использовать эти знания нельзя, поскольку "прочесть" геном все равно никто не может.
- Проведенную на сегодняшний день учеными-генетиками работу можно сравнить с переписью египетских папирусов. Мы собрали все папирусы и знаем, какие иероглифы на них написаны. Но что они означают, пока неясно. В большинстве случаев, по крайней мере.
Так и с генами. Пока нет полного понимания, как они взаимодействуют между собой... Непонятно также, откуда клетка знает, к какой хромосоме ей надо обратиться, чтобы участвовать, к примеру, в "строительстве" барабанной перепонки. Получается, что есть хранилище знаний, но кто и как их использует, остается загадкой.
Сказать, что мы совсем не можем пользоваться полученной информацией, нельзя. Уже сейчас выяснилось огромное количество причин возникновения наследственных заболеваний. Так что пусть и небольшая, но практическая помощь конкретным больным от расшифровки генома есть. Из двадцати четырех тысяч генов человека в работе врачей используется сегодня от ста до двухсот.
- Тогда на каком основании составляется генетический паспорт?
- Суть в том, что исследуются наиболее часто встречающиеся мутации в известных генах, и определяется, является ли человек носителем этих мутаций. Потому что и у здорового человека четыре-шесть генов бывают повреждены, но себя не проявляют, поскольку хромосома, полученная от второго родителя, здорова. Но когда такой человек встречается с человеком, у которого повреждены аналогичные гены, то вероятность того, что их ребенок родится больным, становится существенной. И для того, чтобы этого не случилось, вы можете еще до зачатия сделать генетический паспорт, обследовавшись на наиболее часто встречающиеся заболевания. В Израиле, к примеру, генетический паспорт по болезни Гоше есть у каждого гражданина. Дело в том, что евреи, учитывая их многовековую этническую самоизоляцию, накопили заболевания, характерные только для их нации. Медики выявляют таких людей и не рекомендуют вступать в брак с другим носителем этого заболевания или советуют проводить дополнительные обследования во время беременности.
Ну и, разумеется, сделав генетический паспорт, можно предположить, чем и когда вы заболеете. Причем перечень заболеваний очень широк: от остеопороза до рака многих органов.
- А почему так колеблются цены на эти исследования? В Санкт-Петербурге генетический паспорт можно сделать и за сто долларов, а в некоторых клиниках Москвы речь идет о десятках тысяч долларов.
- Все зависит от того, какое количество диагнозов вы включаете в свой паспорт. Если, к примеру, вас интересует только фенилкетонурия, то такое обследование будет стоить рублей восемьсот. А если вы хотите определить все известные науке болезни, то только по муковисцидозу сейчас известно около полутора тысяч мутаций. Так что считайте. Но, к нашему счастью, эти мутации встречаются настолько редко, что проводить все анализы нет никакого смысла. Например, у русских крайне редко встречается болезнь Гоше. А у евреев ашкенази, напротив, часто. Так что первым искать эту болезнь у себя не надо, а вторым пройти обследование стоит. Генетические заболевания "любят" ту или иную нацию. Даже мутации одного и того же заболевания у каждого народа свои. Исходя из всего этого и надо составлять свой генетический паспорт.
- Предположим, что женщина является носителем "больного" гена и вы это выявили. Что же ей теперь, совсем не рожать? Или этот ген можно как-то нейтрализовать?
- Все зависит от того, насколько женщина, условно говоря, больна. Если мутация гена представляет потенциальную угрозу для ее ребенка, во время беременности она должна проходить специальное обследование. А если она абсолютно точно больна, то рожать ей не рекомендуется. Но, с другой стороны, мы научились своевременно определять, передалось заболевание ребенку или нет, и рекомендуем прерывать патологическую беременность, чтобы не получить новорожденного с тяжелыми заболеваниями. Лечить гены мы не можем. Пока, к сожалению, генотерапия в практическую медицину не пришла. Нам придется жить с тем, что мы получили от родителей. Исправить наследственность нельзя. Зато ученые научились использовать гены как источник информации по формированию белков, например, интерферона или инсулина, которые потом используются для лечения.
- Давайте поговорим еще вот о чем. Генетический паспорт человека может оказаться в руках не только медиков. Люди боятся дискриминации по генетическому признаку, например, при приеме на работу. Как вы относитесь к моральному аспекту этой проблемы?
- Мы уже десять лет обследуем новорожденных в республике на наследственные болезни обмена веществ. И добились, что кровь 98 процентов всех новорожденных сдают нам на анализ. Мы храним эту информацию в своей картотеке. Я обращался в МВД и говорил: у нас есть кровь всех детей Татарстана до десятилетнего возраста. А со временем будет кровь всех жителей республики. Это же для милиции крайне важно. В качестве примера приведу трагедию в Беслане. Тела многих детей там после трагедии, извините за подробности, собирали по частям, и до сих пор не ясно, кто есть кто. 35 человек так и не опознаны. А ведь у них могли сохраниться анализы крови.
Увы, у здравоохранения сегодня нет денег, чтобы организовать полноценное хранение анализов. Они складываются в картонные ящики в неприспособленных помещениях. Иной раз мы тратим целые дни, чтобы найти нужный анализ, потому что нет компьютерной базы этих данных. Предлагали МВД, чтобы оно приняло участие в полноценном хранении картотеки. Пока в ответ - молчание. Если сейчас милиция предложит, к примеру, поголовно снять отпечатки пальцев, шум в обществе поднимется невероятный. А сделать все по уму, вместе с нами, здесь почему-то не хотят. Пока же мы на глазах теряем нашу базу.
- Артур Шамильевич, а в Казани можно сделать генетический паспорт?
- Мы можем взять кровь и отправить ее в лаборатории Уфы, Москвы или Санкт-Петербурга. Но это платная услуга. Бесплатно мы это делаем, когда есть жесткие медицинские показания. Надеюсь, когда-нибудь такие анализы можно будет делать и у нас. Почему-то Уфа имеет целый институт генетики, а в Казани даже кафедры такой нет.
- А вот такой вопрос: есть ли какие-то особенные генетические заболевания у татар и у русских?
- Генетически татары и русские практически вообще не отличаются друг от друга, и заболевания у нас такие же, как и у европейцев. Недаром ведь говорят, что если поскрести русского, то обязательно обнаружишь татарина. Кстати, генетический анализ опроверг предположение, что все татары происходят от монголов. По мутациям мы гораздо ближе к европейской популяции, чем к азиатской.
- Получается, что генетические исследования интересны не только с точки зрения практической медицины, но и с точки зрения антропологии и истории народов. Насколько я знаю, дополнительным следствием расшифровки генома человека стало сомнение относительно его происхождения от обезьяны, и ученые к тому же уточнили пути расселения человека по планете.
- Генетически точно доказано, что изначально человек появился в Африке. Самые древние мутации наилучшим образом сохранились среди бушменов.
Одно время, причем очень долгое, считалось, что питекантропы, австралопитеки, неандертальцы - это предки человека. Но геномное исследование показало, что это не так. Человек отошел от общей ветви гораздо раньше, а все эти наши якобы предки - это так называемые тупиковые ветви развития живых организмов. Ну и, разумеется, мы не обезьяны, которые, максимум, наши четвероюродные братья, но никак не предки.
Исследования разнообразия генов человека и сравнение их с разнообразием генов обезьян и других животных показали, что человечество недавно (в эволюционных масштабах) прошло через "бутылочное горлышко" - резкое падение численности своей популяции. Генетики пришли к выводу, что на протяжении последнего миллиона лет численность прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тысяч. В период прохождения "бутылочного горлышка", это 130 тысяч лет назад, она сократилась всего до десяти тысяч индивидов. И уже от этого небольшого количества людей пошел весь род человеческий. А что явилось толчком для того, чтобы сформировалась современная человеческая особь, пока неясно, хотя гипотез множество - от божественных до инопланетных.
- Все помнят чернобыльские страшилки о том, что после аварии на АЭС рождались дети-мутанты, двухголовые телята и вырастали яблоки размером с арбуз. Насколько состояние нашей окружающей среды, не чернобыльской, влияет на увеличение числа генетических мутаций?
- Вопрос весьма интересный. Значительный процент наследственных заболеваний переходит к нам из поколения в поколение. Тут непосредственного влияния окружающей среды нет. Изменяй не изменяй окружающую среду, эти гены все равно останутся. А вот неомутации от окружающей среды зависят. Известен целый ряд веществ, которые могут их вызывать. Мы, врачи, не в состоянии влиять на общественную профилактику, этим занимаются не медики, а экологи и сан-эпидслужба. В рамках индивидуальной профилактики мы рекомендуем за три месяца до беременности и мужчине, и женщине избегать явных негативных факторов окружающей среды. Это инфекционные заболевания, прием антибиотиков, воздействие радиоактивных лучей, СВЧ-полей. Ну и, плюс к этому, придерживаться правильного питания, принимать витамины.
- Много сомнений вызывают генетически модифицированные продукты, которые получают все большее распространение. Стоит ли их остерегаться?
- Окончательного ответа на этот вопрос нет. Но мне представляется, что они не так опасны, как это кажется. Продукты ведь не всасываются в организм в таком же виде, в каком вы их употребили. Практически все белки, к примеру, расщепляются до аминокислот и так далее. Но есть исключение - высокоэмульгированные жиры, которые не распадаются в организме на основные части. Например, молоко. Капельки его жира, минуя печень, попадают в лимфоток, затем в верхнюю полую вену и в сердце. Природа это придумала, чтобы грудничок лучше усваивал материнское молоко. Так что модифицированные молоко, маргарин, мороженое могут представлять опасность. А заодно представляет опасность та пища, которую вы съели вместе с таким молоком.
- То есть, резюмируя сказанное, отметим: генетический паспорт - это совсем не способ относительно честного изъятия денег у граждан.
- Если у ваших родственников часто встречается та или иная болезнь, то есть смысл выяснить, имеется ли и у вас предрасположенность к этому заболеванию. И деньги в итоге сэкономите, и судьбу чуть-чуть обманете.
Дина ГЕЛЬМАНОВА.
Не пропустите самое интересное в Max и Telegram-канале газеты «Республика Татарстан»
Больше статей и новостей в «Дзен»
