В Татарстане с 1 января 2023 года расширили неонатальный скрининг новорожденных. Теперь обследование проводят на 36 генетических заболеваний, рассказала главный внештатный начали проводить генетик Минздрава РТ, руководитель медико-генетической лаборатории РКБ Зульфия Вафина.

«Все болезни серьезные, все они инвалидизирующие, но, к счастью, они лечатся», – отметила Вафина.

До этого года неонатальный скрининг новорожденных проводился только на 5 заболеваний.

Она объяснила, что даже у здоровых родителей может родится больной ребенок: «Все мы являемся носителями измененных вариантов генов и, если оба родителя являются носителями, то появляется 25-типроцентная вероятность рождения больного ребенка. Поскольку риск есть у всех, скрининг должен проводится каждому новорожденному малышу».

По словам Вафиной, наследственные заболевания могут проявится не сразу после рождения, и многие родители отказываются от проведения повторного исследования уже после выписки из роддома: «Важно донести до родителей, что, если уже есть опасения или подозрения, необходимость в дополнительном обследовании просто обязательна, поскольку мы не можем упускать драгоценное время. Важно начать лечение до проявления клинических симптомов».

Скрининг проводится с согласия родителей. Новорожденному ребенку производится периферический забор крови из пяточки. Образцы в течение 24 часов должны быть доставлены в медико-генетическую консультацию для проведения исследования, диагностики и выявления группы риска.