Когда сломался ген: бесплатные тесты в Татарстане помогут предупредить рождение тяжелобольных детей

ПОЛОМКИ НАХОДЯТ В РОДДОМЕ

Как рассказала главный внештатный репродуктолог Минздрава РТ Фирая Сабирова, ежегодно в республике рождается около 50 малышей с моногенными заболеваниями (вызванными мутациями в одном гене). Такими болезнями являются, к примеру, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, которые также входят в список орфанных (редких) заболеваний. Такие патологии, часто имеющие наследственный характер, приводят к инвалидности, требуют пожизненной и очень дорогостоящей терапии. Это огромная нагрузка и на семью, и на государство, которое старается обеспечивать инвалидов с орфанными заболеваниями необходимыми препаратами.

У детей, которые уже появились на свет, поломки в генах находят, как правило, во время неонатальной диагностики, когда в роддоме у новорожденных малышей берут кровь из пятки. С 2023 года всех новорожденных в России проверяют на 36 врожденных заболеваний, с этого года к перечню добавились еще две патологии.

– В результате такого скрининга нередко оказывается, что заболевание наследовано малышом по рецессивному типу. То есть сами родители абсолютно здоровы, но оказались носителями рецессивного патологического гена, который у них никак себя не проявил, а вот ребенок родился больным, – объяснила в свою очередь заведующая медико-генетической консультацией РКБ Зульфия Вафина.

НЕ ДОВОДИТЬ ДО АБОРТА

Предупредить рождение ребенка с тяжелой патологией можно с помощью специального исследования – преимплантационого генетического тестирования (ПГТ-М), которое проводится в рамках экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Раньше такое тестирование для будущих родителей было платным и стоило 300–400 тысяч рублей. Сейчас его можно пройти по ОМС.

– Поскольку исследование было финансово неподъемным, на него соглашались немногие. В прошлом году мы провели всего пять таких тестирований в республике, – отметила Фирая Сабирова.

Она уточнила, что проведение ПГТ-М стало бесплатным для тех родителей, у которых уже есть ребенок с моногенным заболеванием, либо один из родителей точно является носителем определенного поломанного гена, имея в роду моногенные заболевания. При этом тестирование эмбриона проводится не на все, а на конкретное заболевание, по которому высок риск наследования.

По словам репродуктолога, для анализа берется микроскопическая часть оболочки эмбриона, и, если тест не выявит никаких аномалий, эмбрион подсаживают будущей матери. Обычно на исследование отправляют сразу три-четыре эмбриона, полученные при ЭКО, чтобы выбрать из них здоровый.​

​

​Кстати, супругам, которые уже произвели на свет ребенка с тяжелой генетической патологией, процедуру ЭКО тоже делают бесплатно по системе ОМС, даже если они могут родить ребенка самостоятельно. В данном случае смысл ЭКО – именно в исключении генетических патологий.

– Мы всегда объясняем родителям, что следующий ребенок у них тоже может быть нездоровым, такая вероятность составляет не менее 25%. И рассказываем о возможностях, как этого можно избежать: ЭКО с генетическим тестом на конкретную мутацию или перинатальная диагностика при самостоятельной беременности женщин из группы риска, когда на сроке 10–11 недель будущая мама приходит к генетикам, мы берем плодный материал и выясняем, здоров ли малыш. Это исследование для пациентов также бесплатное, – отметила Зульфия Вафина.

По ее словам, генетики очень долго ждали, чтобы такое тестирование, как ПГТ-М, вошло в программу госгарантий.

– Ведь это неправильно было: мы диагноз поставили, сказали родителям, что у них повторно может родиться больной ребенок, а потом просили их заплатить деньги. Было очень тяжело и неудобно говорить об этом семьям, – признается Вафина. – К тому же у нас всё больше возрастных родителей. У них уже нет времени прерывать одну беременность за другой в случае обнаружения патологии плода во время перинатальной диагностики. Не говоря уже о том, что сам по себе аборт – это огромный удар по организму и психическому состоянию женщины. А некоторые пары вообще не приемлют аборты по религиозным мотивам.

«ГЕНЕТИКА – ТОЛЬКО 30% УСПЕХА»

В целом генетических тестов, которые проводят будущим родителям, довольно много. Например, уже много лет всем беременным в первом триместре бесплатно делают пренатальный скрининг ASTRAIA – это анализ крови матери, по которому у малыша можно заподозрить пороки развития и такие хромосомные аномалии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Если этот скрининг выявляет риски, то матери советуют сделать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Раньше он был для беременных платным, а с этого года тоже вошел в программу госгарантий.

У женщин, которые делают ЭКО, те же самые показатели генетики исследуют особым методом преимплантационной генетической диагностики – ПГТ-А. И эта процедура пока остается платной.​

​

​– Этот тест для нас уже рутина, мы его проводим довольно часто и предлагаем парам, у которых были неудачные попытки ЭКО, которые столкнулись с невынашиванием, а также всем возрастным родителям старше 35 лет. Потому что с возрастом вероятность мутаций, даже если люди не являются носителями наследственных заболеваний, возрастает. Поломка может произойти в моменте образования эмбриона. ПГТ-А в отличие от ПГТ-М не такой дорогой – 50–60 тысяч рублей. Но надеемся, что и этот тест в будущем включат в программу ОМС, – говорит репродуктолог Фирая Сабирова.

По ее словам, сейчас пары стали более ответственно подходить к рождению ребенка. К примеру, многие обращаются в частные клиники, чтобы перед беременностью сделать генетический паспорт.

– Это очень осознанный и зрелый шаг. Однако генетика – только 30% успеха в рождении здорового ребенка, остальные 70% – это подготовка к беременности, образ жизни, – подчеркнула Сабирова. – Иногда даже при нормальном генетическом паспорте всё равно может произойти поломка, потому что повлияли факторы внешней среды. Кроме моногенных, есть полигенные заболевания, например сахарный диабет. Это тоже генетическая поломка, но она проявляется в зависимости от образа жизни. Большая проблема сейчас – это ожирение. Женщины с лишним весом реже беременеют, и во время беременности у них практически в 100% случаев возникает гестационный сахарный диабет. А это риск как для самой мамы – такой диабет может перейти в обычный, так и для ребенка. Медицина и врачи могут предложить многое, но еще больше зависит от самого человека.

Не пропустите самое интересное в Telegram-канале газеты «Республика Татарстан»

Больше статей и новостей в «Дзен»