В Казани прошла европейская конференция, посвященная методам диагностики, лечения и реабилитации детей с синдромом Ретта

Возможно, в ближайшее время на базе Казанского государственного медицинского университета будет создан центр по разработке методов лечения синдрома Ретта – довольно редкого заболевания, которое встречается почти исключительно у девочек.

Согласно международной статистике синдромом Ретта страдает одна девочка на 10 – 15 тысяч, это психоневрологическое заболевание является следующей по частоте после синдрома Дауна специфической причиной тяжелой умственной отсталости.

Европейская конференция, посвященная методам диагностики, лечения и реабилитации детей с синдромом Ретта, а также благотворительной помощи больным девочкам, впервые прошла на территории России – в Казани при поддержке Президента Татарстана Рустама Минниханова. Для участия в ней приехали ученые и врачи-практики из США, Финляндии, Франции, Швеции и других стран, а также родители и родственники детей с синдромом Ретта из тридцати городов России.

Пока российская медицинская статистика не располагает точными данными о числе таких больных, однако сейчас только в Москве еженедельно регистрируют 1-2 случая этой патологии. В последние годы появились более совершенные методы диагностики заболевания, именно этим, по мнению ректора КГМУ, профессора Алексея Созинова, можно объяснить столь стремительный рост пациентов с синдромом Ретта. Один из современных методов диагностики и лечения, в частности, заключается в индивидуальном подходе при помощи изучения стволовых клеток пациента. В Казани уже несколько лет существует так называемый Банк стволовых клеток, создана база для их изучения. Это – несомненный плюс в решении создания центра по разработке методов диагностики и лечения больных с синдромом Ретта именно на базе КГМУ. 

Как заявила в беседе с журналистами заместитель министра здравоохранения РТ Руфина Голубева, в нашей республике пока зафиксировано четыре подобных случая, хотя, если прогнозировать их число исходя из мировой статистики, пациентов должно быть около двадцати.

Диагностика заболевания действительно очень сложна, ведь до года – полутора лет девочка развивается нормально, а потом у нее почему-то начинают распадаться только что приобретенные речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Появляются характерные движения рук, затрудняется, а то и вовсе пропадает речь. Лицо малышки постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремленным в одну точку перед собой, появляются судорожные припадки. Специалисты утверждают, что эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом – именно с этим заболеванием часто поначалу путают синдром Ретта. Было установлено, что синдром часто имеет наследственную природу, а к заболеванию приводят генные мутации. Самое грустное, что выявить его на перинатальном – дородовом уровне невозможно, и у совершенно здоровых родителей появляется на свет больная девочка, нет возможности определить момент злосчастной мутации. Долгое время считалось, что это заболевание не подлежит реабилитации, у больного ребенка развивается интеллектуальная недостаточность и его социализация невозможна. Однако мировые исследования последних лет доказывают, что при помощи коррекционной терапии можно достичь определенных успехов, мозг способен вновь начать развиваться. В Казани, например, детей с синдромом Ретта примут в любом из трех городских детских реабилитационных центров. И все же, по словам профессора кафедры нейронаук Медицинской школы Калифорнийского университета Сан-Диего, директора Центра по изучению и лечению Ретт-синдрома Павла Беличенко, самые перспективные методы пока направлены на то, чтобы «подтянуть» интеллектуальный уровень таких больных до уровня пациентов с синдромом Дауна, когда больной способен обслуживать себя.

Если ученые на конференции занимались фундаментальной наукой в этой области, то во время «круглых столов» для родителей был проведен своеобразный мастер-класс, где родителей учили правильно общаться с больными ребятишками – дело, между прочим, непростое, ведь, как правило, девочки практически не разговаривают.

Кстати, в рамках мероприятия в первый день конференции  прошел благотворительный показательный матч звезд тенниса с участием Веры Звонаревой и Елены Дементьевой. А Вера Звонарева первой откликнулась на просьбу о помощи со стороны «Ассоциации синдрома Ретта» и своим взносом обеспечила информационную поддержку конференции. 

Выходит, и сегодня можно найти возможность для того, чтобы хоть как-то помочь этим больным и их близким, не оставляя их один на один с бедой.