Казанский университет участвует в создании национального регистра доноров костного мозга

С сентября в Казанском федеральном университете действует открытая совместно с Русфондом первая в России NGS-лаборатория по определению генной совместимости потенциальных доноров костного мозга. Её возможности позволяют типировать 25 тысяч образцов крови ежегодно. Для сравнения: на сегодняшний день во всех региональных регистрах доноров костного мозга в России числится пока только 84 тысячи претендентов на донорство.

В одном из зданий Института фундаментальной биологии и медицины (ИФМиБ) КФУ для нового подразделения выделено специальное крыло с отдельным входом. Сюда, рассказывает руководитель лаборатории, старший научный сотрудник ИФМиБ КФУ Елена Шагимарданова, каждый день поступают пробирки с кровью потенциальных доноров со всей России. Их может быть много, если, например, где-то прошла крупная акция по сбору донорской крови, а может и одна-две. Пробирки держат в специальном холодильнике, пока не набирается 96 образцов, затем с ними начинается работа – робот выделяет ДНК, а позже (опустим длинный и не очень понятный непосвященным перечень действий учёных) проходит секвенирование – определяется последовательность отдельных участков генов (локусов). Именно по этим локусам можно определить, насколько клетки потенциального донора подходят больному, ждущему пересадки.

Наверняка большинство наших читателей знают, что нередко пересадка костного мозга – единственный шанс на спасение человека, больного лейкозом. И многочисленные истории о том, как люди умирают, так и не дождавшись донора, тоже у всех на слуху. Ведь шанс встретить своего генетического «близнеца» – один на 10 тысяч. При этом считается, что найти донора в своём регионе проще, чем за рубежом – у наций, долгое время проживающих на общей территории, наблюдается сходный генотип. Поэтому, собственно, так важно создавать национальные регистры доноров костного мозга. Это давно поняли во всём мире. Первый подобный регистр, рассказывает координатор проекта «Русфонд регистр» Анна Андрюшкина, был организован ещё в 1974 году в Великобритании. Сегодня в английской базе – почти полтора миллиона доноров. А, например, в Германии, которая начала заниматься этим вопросом заметно позже, – свыше 8 миллионов. Теперь вспомните ту российскую цифру, которую мы упомянули в начале своего рассказа, – 84 тысячи, и вы поймете, почему перед ней стоит слово «только». И, сравнив численность населения наших стран, осознаете, насколько больше вероятности у немцев в сравнении с россиянами на успешный исход лечения лейкоза.

Да, до недавнего времени в России национального регистра потенциальных доноров костного мозга не было. Русфонд задался целью таковой создать. У представителей фонда уже имелся опыт сотрудничества с Казанским федеральным университетом. В свою очередь у нашего вуза уже был секвенатор в генетической лаборатории, университет использовал его для собственных научных целей. В общем, когда представители Русфонда предложили сотрудничество в деле создания Национального регистра доноров костного мозга, оказалось, что, в принципе, всё для этого в университете есть – и начальное оборудование, и подготовленные люди, способные решать поставленную задачу. Русфонд сделал в лаборатории ремонт, докупил необходимое оборудование, в частности, ещё один секвенатор.

Казанские учёные, вспоминает Елена Шагимарданова, экспериментировали с различными реагентами и в итоге вышли на вариант, при котором стоимость реагентов на одно NGS-типирование равна 7 тысячам рублей. При том, что в стране дешевле, чем за 14 тысяч, до этого такой анализ не делал никто.

Низкая в сравнении с другими лабораториями цена анализа в Казани зависит не только от реагентов. Само понятие NGS-типирования подразумевает, что секвенирование генов гистосовместимости, или тканевой совместимости, проводится по технологии секвенирования нового поколения (NGS – next generation sequencing). Такой подход позволяет одновременно расшифровать последовательности генов ДНК сотен образцов. В других действующих сегодня в России лабораториях типирование потенциальных доноров проводится на низком разрешении. И при этом дороже.

– При типировании по старой технологии удаётся получить меньше информации, – поясняет Елена Шагимарданова. – Вот представьте: есть пациент, его типируют на низком разрешении и обращаются в регистр, ищут, есть ли совпадения на этом уровне. Допустим, есть три потенциальных совпадения. Могут подойти все три донора, может не подойти ни один. Их надо перетипировать на высоком разрешении. Наша технология позволяет за меньшие деньги делать анализ сразу на высоком разрешении. А значит, снижается время поиска, потому что на первом же этапе отсеиваются неподходящие варианты.

Казанская лаборатория – единственная в стране, специализирующаяся именно на типировании потенциальных доноров. Обычно эту процедуру проводят в клинических лабораториях при трансплантационных клиниках и станциях

переливания крови. Соответственно, там в центре внимания – пациент. И все усилия направлены именно на решение задач помощи пациенту. Отдельная специализированная лаборатория может планомерно заниматься исключительно типированием потенциальных доноров – и в разы быстрее наращивать базу регистра.

Шанс встретить своего генетического «близнеца» – один на 10 тысяч. При этом считается, что найти донора в своём регионе проще, чем за рубежом – у наций, долгое время проживающих на общей территории, наблюдается сходный генотип. Поэтому, собственно, так важно создавать национальные регистры доноров костного мозга

Сейчас ведутся переговоры с несколькими российскими компаниями о разработке и производстве отечественных реагентов. Если получится, то цена одного анализа ещё снизится. Главное, чтобы приходили доноры. Русфонд заключил договор с сетью клиник Инвитро, которые действуют по всей стране. Теперь любой желающий может сдать там кровь, которая затем отправится в казанскую лабораторию на типирование. Конечно, не любой может попасть в донорскую базу, существует ряд ограничений. Например, возраст – от 18 до 45 лет. Ведь может получиться так, что донор из регистра будет востребован только лет, скажем, через двадцать. Так что чем доброволец моложе, тем лучше. Вообще, говорит Елена Шагимарданова, идеальный потенциальный донор костного мозга – это молодой мужчина. Вот, например, в армянском регистре большинство доноров – мужчины, и они этим очень гордятся. У нас пока, констатируют в лаборатории, в базе больше женщин.

Но специалисты, занимающиеся созданием регистра, очень надеются, что число добровольцев и в нашей стране с каждым годом будет расти. Люди должны знать, что они реально могут спасти чью-то жизнь. Кстати, стать потенциальным спасителем в Казани несложно: можно прийти в РКБ, ДРКБ, МКДЦ или любую клинику Инвитро и заявить о своем желании попасть в национальный регистр доноров костного мозга. Так вы сможете поучаствовать в деле поистине национального масштаба.